您的位置: 首页 > 临床解题思路 >

2016年临床医师儿科学章节考题——遗传性疾病答案

 

1、B

2、A

3、E

解题思路:苯丙酮尿症临床表现:(1)神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常,多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进;(2)外观:出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常伴湿疹;(3)其他:尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

4、A

5、A

6、B

7、C

(1)新生儿期筛查: Guthrie细菌生长抑制试验

(2)较大婴儿和儿童的初筛:尿三氯化铁试验

(3)鉴别三种非典型PKU:尿蝶呤分析

8、D

9、B

10、C

11、A

解题思路:D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,其核型为46,XY(或XX),-14,+(14q21q),少数为15号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

12、B

13、A

14、D

15、C

16、B

17、 C

解题思路:散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为:生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿表情呆滞,智商低下,怕冷,有特殊面容支持此病。

18、 A

19、C

20、E

21、C

22、 B

23、 D

24、 C

25、 A

26、 A

27、 C

28、D


本文出自:张家口医考网

快线软件   钢砂厂   石家庄律师   尿素溶液   石家庄笔记本维修   中医特色调理   电梯刷卡   石家庄律师   省内旅游